罗怀英 皮回春
[摘要]意图 评论绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前确诊中的临床运用。办法 2015年9月18日～2016年9月18日于我院选取100例地中海贫血孕妈妈为研讨目标，依据不同孕龄分为两组，调查组为早孕期（<13周），施行绒毛活检；对照组为中孕期（13～28周），施行羊水穿刺。两组产妇施行不同办法的检测后，比较两组的总并发症发作率、获取成功率、穿刺孕龄、穿刺时刻、地中海贫血检测成果。成果 调查组穿刺孕龄[（12.45±0.58）周]、穿刺时刻[（10.15±0.69）min]优于对照组[（19.45±1.45）周、（11.85±0.52）min]（P>0.05）。两组β-重度地中海贫血、α-重度地中海贫血发作率、并发症发作率、获取成功率比较，差异均无统计学含义（P>0.05）。定论 孕前期绒毛活检在地中海贫血孕妈妈产前确诊中的作用较孕中期羊水穿刺更为明显。
[关键词]绒毛；羊水穿刺术；地中海贫血；产前；确诊
[中图分类号] R714.254 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2017）08（a）-0096-03
[Abstract]Objective To explore the clinical application of chorionic and amniotic fluid puncture in prenatal diagnosis of thalassemia.Methods A total of 100 pregnant women with thalassemia were selected from September 18，2015 to September 18，2016 were selected in our hospital，and they were divided into two groups according to different gestational age：the observation group in early pregnancy （<13 weeks），was given the detection of chorionic biopsy；the control group in the middle of pregnancy （13-28 weeks），was given the detection of amniotic fluid puncture.After the implement of different detection methods，the total incidence of complications，access to success rate，puncture gestational age，puncture time，test results of thalassemia were compared between the two groups.Results The gestational time [（12.45±0.58） weeks] and the time of puncture [（10.15±0.69） min] were better than those in the control group [（19.45±1.45） weeks，（11.85±0.52） min] （P>0.05）；there was no difference in the incidence of beta-severe thalassemia and alpha-severe thalassemia，total complications，success rates between the two groups （P>0.05）.Conclusion The effect of early pregnancy chorionic biopsy in prenatal diagnosis of pregnant women with thalassemia is more significant than that of mid-pregnancy amniotic fluid.
[Key words]Chorionic；Amniotic fluid puncture；Thalassemia；Prenatal；Diagnosis
地中海貧血对人类健康带来较大影响，且存在遗传性特征，归于一种单基因遗传病。现在我国地中海贫血以岭南最多，首要散布在南边区域，例如海南、广西、广东，以上区域不只人口基数较多，且基因携带者也较多[1]。依据基因性质，地中海贫血分为β型、α型，由于其检出率较低，简略导致病况的恶化，特别关于产妇而言，需加强产前查看，然后改进妊娠结局[2]。本研讨旨在评论绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前确诊中的临床含义，详细报导如下。
1材料与办法
1.1一般材料
挑选2015年9月18日～2016年9月18日我院收治的100例地中海贫血孕妈妈为此次研讨目标，依据不同孕龄进行分组，调查组（<13周；绒毛活检）和对照组（13～28周；羊水穿刺），各50例。当选规范：①赞同本次试验，且经医学道德委员会同意；②存在部分地中海贫血的临床症状。扫除规范：①依从性较差者；②交流才能妨碍、言语安排才能妨碍者；③存在精力宗族史者。调查组均为初产妇，年纪21～29岁，均匀年纪（24.87±2.46）岁，均匀体重（54.16±5.89）kg。对照组均为初产妇，年纪20～28岁，均匀年纪（24.51±2.96）岁，均匀体重（54.54±5.71）kg。两组地中海贫血孕妈妈一般材料比较，差异无统计学含义（P>0.05），具有可比性。
1.2办法
调查组施行绒毛活检，在查看前吩咐孕妈妈排空膀胱，帮忙孕妈妈采纳仰卧位，惯例消毒外阴部位后，施行超声查看技能，了解孕妈妈胎儿状况，且经过胎儿双顶径和胎儿头臂长度断定孕妈妈孕龄，且断定孕妈妈羊水量、胎盘方位、胎心率。在活检前，打针2%利多卡因，且施行超声引导技能，经过子宫和腹壁将活检针送入绒毛部分，且在套管针上衔接氯化钠溶液打针器（5 ml），在打针时应保证负压在10～15 ml，将搜集成功的绒毛安排（保证绒毛含量在10 mg），放入相应的收集瓶中，当即送往查验中心。完结上述操作后，拔针，且在拔针后调查孕妈妈胎盘状况，是否存在出血现象，胎心是否正常，关于胎心不安稳者，需加强注意事项的宣教，防备并发症的发作。对照组施行羊水穿刺查看，断定穿刺点后，运用22号穿刺针进行查看，且在到达羊膜腔后，抽取羊水20 ml，并放入相应容器内，送往查验室。两组孕妈妈的标本送入查验室后，由专门的查验人员抽取DNA，判别胎儿是否存在地中海贫血基因。endprint
1.3调查目标及判别规范
比较两组孕妈妈的穿刺孕龄、穿刺时刻、地中海贫血基因检测成果、总并发症发作率、获取成功率。获取成功率：顺畅成功获得规范含量的绒毛或羊水，即代表获取成功。筛查办法：运用血红蛋白电泳检测和红细胞指数剖析，若MCH<27 pg；MCV<82 fL，可将其作为要点筛查目标，随后依据查看成果进剖析。HbF增高或正常，HbA2≥3.5%，可拟定为β-重度地中海贫血；若HbA2≤2.5%可拟定为α-重度地中海贫血；若HbA2在>2.5%～<3.5%，可断定为α/β地贫。
1.4统计学办法
选用SPSS 22.0统计学软件进行数据剖析，计量材料数据用均数±规范差（x±s）表明，两组间比较选用t查验；计数材料用率表明，组间比较选用χ2查验，以P<0.05为差异有统计学含义。
2 成果
2.1两组重度地中海贫血检测状况的比较
调查组重度地中海贫血者6例，对照组重度地中海贫血者5例，两组发病率比较，差异无统计学含义（P>0.05）（表1）。
2.2两组穿刺状况的比较
两组获取成功率比较，差异无统计学含义（P>0.05）；调查组穿刺孕龄、穿刺时刻优于对照组，差异有统计学含义（P<0.05）（表2）。
2.3两组并发症发作状况的比较
两组孕妈妈均未见发热及阴道流血，对照组2例产妇发作腹痛，并发症发作率为4.00%；调查组腹痛1例，并发症发作率为2.00%，两组比较，差异无统计学含义（P>0.05）。
3评论
地中海贫血首要是由于α-珠蛋白基因簇（16号染色体）或β-珠蛋白基因簇（11号染色体）骤变、缺失所形成的，归于染色体隐性遗传病[3]。由于β-珠和α-珠的份额不平衡，简略引起血紅蛋白组成缺点，然后并发溶血性贫血和细胞决裂[4-5]。一起当胎儿基由于致病纯合子时，可表现为α-重度地中海贫血（死胎）、水肿胎，而β-重度地中海贫血可在3～6个月后表现出贫血症状，归于缓慢疾病，若孕妈妈贫血症状在前期便可呈现，则代表病况较为严峻，此刻便需求施行铁医治、输血，然后保持生命[6-7]。对此应加强孕妈妈产前确诊，然后将社会、家庭、个人丢失降至最低。
羊水穿刺术常运用孕中期孕妈妈，经过提取羊水细胞，了解胎儿状况，其长处在于操作简略，只需有满足羊水细胞即可，且选材周期长，但相对而言，且确诊时刻较晚，可导致孕妈妈在一段较长焦虑、不安时刻内度过，一起关于过度反常胎儿，需中止妊娠，孕中期的引产风险性较大[8-9]。而绒毛穿刺术归于有创性的产前查看技能，确诊成果价值性较高，且利于胎儿疾病和胎盘中绒毛安排的断定[10-11]。绒毛膜与胎儿安排有同源性，首要是由胚外中胚层和滋养层组成，经过检测绒毛，可以反映胎儿实际状况[12-13]。一起绒毛活检首要是运用生物化学、分子生物学、细胞遗传学等技能，确诊胎盘叶状绒毛相关安排，且对生化基因、染色体进行剖析，更适合DNA提纯和别离，因而相对罢了，其确诊有效率高于羊水穿刺，且更适用于分子水平缓酶学的确诊[14-15]。
现在临床上常用的基因确诊办法为两种，分别为羊膜腔穿刺术和经宫颈绒毛活检术，其间绒毛选材一次成功率不高，需重复进行选材，对查验者技能要求较高，且简略损害羊膜囊，特别关于宫颈绒毛活检术患者，易引起母体污染。一起部分学者以为，前期的绒毛活检，还可引起胎儿肢体残缺，因而不易被产妇承受。而羊膜腔穿刺可在前期进行检测，其具有流产率低、并发症少、操作简洁等优势，若在前期施行，不易对胎儿形成损害，且可以及时发现反常之处，然后中止妊娠；一起在B超引导下进行羊膜腔穿刺，可以了解羊水、脐带、胎盘、胎儿之间的联系，削减胎盘、胎儿的损害，因而更易于产妇了解、承受，归于产前确诊常用的一类办法。
尽管羊膜腔穿刺术检测价值较高，但需注意：①在查看前，需问询产妇过敏史、疾病史，了解胎儿宫内状况和母体自身状况，然后削减母婴产妇并发症的发作，利于临床确诊。②关于存在流产史产妇，需在清晰流产要素后，对产妇进行保胎医治，待产妇各条件安稳后，再施行宫内确诊，且在确诊后，吩咐产妇加强歇息，并持续运用保胎医治。③羊膜腔穿刺术简略引起母血污染，因而在进针时，应尽可能避开胎盘，关于无法避开着，可在无静脉窦部位进针，不行上下移动，保证进针轻盈、快速，必要时，可弃去2 ml羊水，然后下降母血污染率，一起在穿刺时，需在胎动中止后，敏捷进针，避免伤及胎儿。④为了进步穿刺成功率，可在穿刺时左右摇摆探头，保证针头处于静脉中轴切面上，避免伤及周围安排或针头刺进脐带间质。⑤羊膜腔穿刺术操作难度较大，因而需不守时对查验科人员进行专业知识训练，然后下降检测失误率。
综上所述，绒毛活检具有操作简略、确诊率高、运用价值高级特色，将其用于确诊地中海贫血孕妈妈中，方可削减孕妈妈心理压力和情感压力，及时发现胎儿反常之处。
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（收稿日期：2017-05-26 本文修改：任 念）endprint
