马良坤
年龄大于35周岁的高龄孕妇或者唐筛没通过的孕妇都会被医生告知需要做进一步的检查。之前遇到这种情况，准妈妈只能选择进行羊水穿刺。羊水穿刺需要抽取孕妇羊水进行检测，因而存在0.5%-1%的流产风险。但是随着医学科技的发展，现在准妈妈们又有了一种新的选择：无创基因筛查。
无创基因筛查，到底是何方神圣？为什么可以在一定程度上替代羊水穿刺？让我们一起来了解一下。
2016年10月27日，国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，通知中对开展这项技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。
对于孕妈妈们而言，学习了解无创基因筛查的检测疾病范围、适用人群、不适用人群，有利于孕妈妈们正确认识及应用这项技术。
无创基因筛查是什么？
无创基因筛查是指应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
无创基因筛查能查哪些问题？
根据目前技术发展水平，无创基因筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
什么时候可以做无创基因筛查？
无创基因筛查的适宜孕周为12+0～22+6周。
哪些人群可以做無创基因筛查？
①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
②有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
哪些人群选择无创基因筛查时需慎重？
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
①早、中孕期产前筛查高风险。
②预产期年龄≥35岁。
③重度肥胖（体重指数>40）。
④通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥双胎及多胎妊娠。
⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
哪些人群不适宜做无创基因筛查？
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
① 孕周<12+0周。
②夫妇一方有明确染色体异常。
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
④胎儿超声检查提示有结构异常须产前诊断。
⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
⑥孕期合并恶性肿瘤。
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
另外，指南中规定的质量管理措施，也对三种染色体异常的检出率做出了规定，分别为：21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。不过任何一项检测技术都不能百分百保证胎儿健康，因而即使无创基因筛查显示胎儿无上述染色体异常，孕妈妈们也应该重视任何一项产前检测，理性客观做出判断。
除此之外，无创基因筛查的升级产品NIPT-plus对于极度关注优生优育的孕妈妈们也是另一福利。染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷，其综合发病率不低，且在产前筛查与诊断阶段往往不被发现。患儿常表现为严重的智力低下、身体畸形、寿命缩短、语言和运动障碍等。升级版的NIPT-plus可以一次筛查14种常见的染色体疾病，除21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、4种性染色体非整倍体疾病外，NIPT-plus另外检测包括Digeorge综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、猫叫综合征等在内的7种染色体微缺失维重复综合征，关注那些由染色体微小改变而引起、常规产前筛查与诊断技术无法发现的染色体疾病，全面呼呼胎儿健康。
