苗勒管持续存在综合征1例
王晓华+李振芝
【中图分类号】R691.1 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2017）06--01
患者，男性，51岁，2年前发现左侧腹股沟区有“鸽子蛋”大小肿物，平卧可还纳，无局部红肿、疼痛，当时未行治疗，后肿物逐渐增大，可进入阴囊，平卧后需手法还纳，现伴有局部坠胀不适，无寒战、高热、恶心、呕吐、便血、停止排气排便等症状，以“左侧腹股沟斜疝”入院治疗。入院后行盆腔CT及MRI检查，示左侧腹股沟管走行区见不规则状脂肪样密度影突向左侧阴囊，其后方可见条带状软组织密度影（MRI呈等T1、等T2信号），自精囊腺区沿膀胱上方、腹股沟管通向阴囊，该软组织影内可见管状T2WI高信号影，平耻骨联合上3.0cm水平，该条带影前可见类圆形软组织密度影（MRI信号与睾丸类似），大小约2.5cmx1.3cm。右侧阴囊内未见正常睾丸结构。影像诊断为“左侧腹股沟斜疝；右侧未降睾丸伴横过异位、伴苗勒管退化不全”。患者于腹腔镜下行“右侧隐睾切除术、盆腔肿物切除术及左侧腹股沟斜疝修复术”。术后病理示：1.右侧隐睾：睾丸表面光滑，被膜完整，切面灰黄色，质软，睾丸组织曲细精管内生精细胞缺乏，可见支持细胞，基底膜增厚。2.盆腔管腔肿物：表面略粗糙，切开肿物，其内见一管腔，内膜呈灰黄色，考虑为发育不良的子宫及输卵管组织，伴子宫平滑肌瘤。
1.讨论
苗勒管永存综合征（persistent Mullefian duct syndrome， PMDS），属于一種非常罕见的男性假两性畸形。该疾病特点为苗勒管结构（即子宫、输卵管和上1/3的阴道）在男性胚胎时期退化不全，伴有正常男性化和46XY染色体核型。1939年Nilson[1]在一个患腹股沟斜疝的男性身上发现其疝内容物为子宫而首次描述该病，至今文献报道仍不足200例。
该病的临床表现通常特异性不高，大多因腹股沟疝、双侧隐睾、少精及不育甚至生殖系统肿瘤而就诊。临床上将PMDS大体分为男性型和女性型。根据疝内容物种类和有无伴随睾丸异位，男性型又表现为两种临床亚型，第一亚型只单纯表现为一侧腹股沟疝，多为直疝，疝内容物为未退化的子宫及同侧输卵管，临床最多见；第二亚型除具备第一型特征外，对侧睾丸未正常降至阴囊，并与对侧输卵管自腹膜外越过中线进入该侧腹股沟疝囊内，与子宫及同侧输卵管共同成为疝内容物，此症状称为睾丸横过异位型[2]。
PMDS的术前诊断有相当的难度。CT、MRI和腹腔镜检查均有助于诊断。Adamsbaum等[3]建议对双侧隐睾患者行常规的超声检查，必要时增加CT及MRI的检查。AMH和PMDS的发生具有相关性，因此AMH激素水平的测定有助于PMDS的诊断。特别是处于青春期前患有双侧隐睾的患者，可以通过测量血清中抗苗勒管激素AMH的水平来帮助早期诊断或鉴别诊断[4]。染色体检查确定核型也是鉴别同其他真性两性畸形的必要检查。术中所见及术后的病理检查证实是苗勒管结构后方能确诊[5]。
参考文献
[1]Nilson O.Hernia uteri inguinalis beim manne[J].Aeta Chir Scand，1939，83：231.
[2]Alp BF，Demirer Z，Gilragac A，et a1.Persistent Mullerian duct syndrome with transverse testicular ectopia and seminoma[J].Int Urol Nephml，2014，46（8）：1557-1562.
[3]Adamsbaum C，R01land Y，Josso N，et a1.Radiological fingings in three cases of persistent mullerian duct syndrome[J].Pediatr Radiol，1993，23（1）：55-56.
[4]Manjunath BG，Shenoy VG.Persistent mullerian duct syndrome：how to deal with the mullerian duct remnants-a review[J].Indian J Surg，2010，72（1）：16-19.
[5]PatiI V，Muktinaini S，PatiI R，et aI.Persistent muIIerian duct syndrome：a case report[J].Indian J Surg，2013，75（6）：460-462.
