湖州小逸妈妈
我的女儿小逸在上课时突然晕倒了。送到医院检查，医生说女儿患了线粒体肌病。请问这是一种什么病？
浙江大学医学院邵逸夫医院林玲郦航洋高芳芳
线粒体疾病往往是由于线粒体DNA突变，影响了线粒体的功能。如果病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病。如病变同时累及中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。
线粒体肌病的症状包括：
肌无力。这是这种病最明显的症状，一般先四肢无力，然后发展至全身肌肉无力。往往在轻微活动后就感到疲乏，休息后缓解。可能还有肌肉酸胀痛、压痛，少数病人会出现肌肉萎缩。
神经系统的损害。主要表现为眼睑下垂或眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、视神经病变、心脏传导阻滞、癫痫反复发作、偏头痛、痴呆等。
多系统损害。表现为身材矮小、甲状腺功能低下、发作性呕吐、肾小球疾病、精神性疾病（特别是抑郁）。
由于这种病比较少见，同時又牵涉到太多器官，因此很容易被误诊，导致患者的病情加重。如果不及时治疗，因此最终很可能因为心力衰竭和心律失常导致猝死。做好产前遗传学咨询和基因检测非常重要，这是预防许多罕见病的重要手段。endprint
